Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Кристаллическая дистрофия Bietti

Кристаллическая дистрофия Bietti
МКБ-10-КМ H15.5
OMIM 210370
DiseasesDB 33427
MeSH C535440

Кристаллическая дистрофия Bietti (BCD), также называемая кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Bietti , является редким аутосомно — рецессивным заболеванием глаз и названа в честь доктора G.B. Bietti.

BCD является редким заболеванием и, кажется, чаще встречается у людей азиатского происхождения.

Проявления

Симптомы BCD включают в себя:

Генетика

Кристаллическая дистрофия Bietti имеет аутосомно — рецессивный образец наследования.

BCD наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что дефектный ген, ответственный за беспорядок размещён в аутосоме, и две копии дефектного гена (унаследованные по одной от каждого родителя) требуются для того, чтобы родиться с расстройством. Родители человека с аутосомно — рецессивным расстройством перенесли по одной копии дефектного гена, но, как правило, сами не испытывали каких-либо признаков или симптомов расстройства.

BCD связано с мутациями гена CYP4V2.нематода C. elegans имеет дублированные гены (cyp31A2 и cyp31A3), которые ортологичны человеческому гену. Эти гены кодируют цитохрому Р450, участвующих в синтезе жирных кислот.


Новое сообщение